Il progresso nelle analisi di laboratorio ha permesso negli ultimi anni l’introduzione di test genetici che offrono preziose informazioni sul nostro DNA, aiutando a prevenire, diagnosticare o gestire malattie ereditarie.
Pubblichiamo un articolo a firma del Dr. Francesco Parodo, Specialista in Genetica Medica e Consulente LARC, uscito sull’ultimo numero de Il Monitore Medico, la nostra rivista interna di divulgazione medica distribuita gratuitamente nelle sedi LARC e nelle migliori farmacie del territorio.
Il Gruppo LARC mette a disposizione dei suoi pazienti visite specialistiche in Genetica Medica oltre a test di laboratorio come test genetici prenatali, test di paternità, test genetici per la nutrizione, test per il preconcepimento, e molto altro: scopri di più nella nostra pagina dedicata ai test genetici.
Dottore, quali sono gli ambiti di cui si occupa prevalentemente un genetista?
Il medico genetista si occupa della diagnosi, gestione e consulenza nei confronti di pazienti con malattie rare, sospette condizioni genetiche o quadri clinici familiari. In linea generale, qualsiasi persona con una patologia rara o anche solo con il sospetto di una malattia genetica, dovrebbe essere indirizzata a una valutazione genetica. Questo non solo per chiarire la propria situazione clinica, ma anche per valutare eventuali implicazioni per la salute dei familiari. La consulenza genetica ha infatti un valore che va oltre il singolo paziente: consente di identificare eventuali familiari a rischio, offrendo strategie di prevenzione, diagnosi precoce o supporto riproduttivo personalizzato. Il coinvolgimento del medico di medicina generale è cruciale per intercettare quei pazienti con storie cliniche frammentarie, familiarità “dimenticate” o quadri cronici mai completamente spiegati.
Cosa succede durante la visita genetica?
Il genetista raccoglie un’anamnesi familiare dettagliata (con ricostruzione dell’albero genealogico), analizza la storia personale e clinica del paziente, valuta eventuali accertamenti pregressi ed effettua una visita obiettiva. Se indicato, propone indagini di approfondimento o test genetici specifici. I risultati vengono poi discussi in un secondo colloquio, in cui si affrontano il rischio di ricorrenza personale e familiare e le possibilità di trattamento o prevenzione.
Oggi sono di comune conoscenza i test genetici prenatali e preconcezionali: a cosa servono?
Occorre distinguere: la consulenza genetica preconcezionale si rivolge a coppie che stanno programmando una gravidanza e desiderano conoscere il proprio rischio riproduttivo, ovvero la possibilità di trasmettere malattie genetiche ai figli. L’obiettivo della consulenza è quello di identificare eventuali fattori di rischio genetico, anche in assenza di segni clinici o familiarità evidente. La consulenza genetica prenatale invece è uno strumento fondamentale per accompagnare le coppie durante la gravidanza quando si presenta un sospetto di anomalia genetica o cromosomica nel feto, oppure quando i genitori desiderano avere maggiori informazioni sul rischio riproduttivo. Il genetista clinico aiuta la coppia a comprendere il significato delle indagini disponibili, a scegliere il percorso diagnostico più appropriato e a interpretare correttamente i risultati, con attenzione non solo agli aspetti medici, ma anche psicologici ed etici.
A quali coppie può essere utile la consulenza genetica preconcezionale?
È consigliata nei casi di familiarità per malattie genetiche, malattie rare, disabilità intellettiva, epilessia, sordità, cecità, malformazioni congenite o ancora per patologie trasmesse in modo autosomico recessivo, X-linked o mitocondriale. È poi indicata nelle coppie consaguinee, in caso di età materna superiore ai 35 anni, nelle coppie che abbiano avuto aborti ripetuti o morti perinatali non spiegate o ancora gravidanze precedenti con anomalie congenite o malattie genetiche. Infine può essere richiesta anche come “screening preconcepimento” da coppie anche in assenza di fattori di rischio evidenti.
Che cosa sono invece i NIPT?
Negli ultimi anni, una delle richieste più frequenti nella consulenza prenatale è legata all’esecuzione del NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), un test di screening che analizza il DNA fetale libero circolante nel sangue materno. Si tratta di un esame non invasivo, eseguibile già dalla decima settimana di gestazione, che permette di valutare con un’elevata sensibilità e specificità il rischio di anomalie cromosomiche fetali, in particolare trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 e trisomia 13. Alcune versioni del test includono anche l’analisi dei cromosomi sessuali e di anomalie cromosomiche (aneuploidie rare o microdelezioni selezionate). Nonostante l’accuratezza elevata, è importante sottolineare che il NIPT è un test di screening e non diagnostico: un risultato positivo richiede sempre conferma tramite esame invasivo (villocentesi o amniocentesi), mentre un risultato negativo non può escludere tutte le possibili anomalie genetiche. Per questo motivo, prima dell’esecuzione del test, è indicata una consulenza genetica, in cui vengono spiegati limiti, significato e implicazioni del risultato. Il genetista valuta inoltre se esistano fattori di rischio che possano rendere preferibile fin da subito un esame diagnostico, anziché un test di screening.
La consulenza genetica è utile anche in altri contesti: ad esempio anche per la diagnosi di malattie rare negli adulti?
Sì, in particolare la valutazione genetica può essere utile nei casi di disabilità intellettiva non diagnosticata, segni neurologici progressivi, malattie neuromuscolari, anomalie multisistemiche o ancora cardiopatie e vasculopatie ereditarie. Il genetista effettua un’anamnesi dettagliata, valuta i segni clinici, esamina la documentazione pregressa e può proporre esami genetici mirati o più ampi per chiarire il quadro. Arrivare a una diagnosi anche in età adulta ha un impatto importante, perché può orientare meglio la gestione clinica, offrire accesso a percorsi terapeutici o assistenziali per malattie rare e chiarire il rischio per eventuali figli o familiari.
Infine, a chi è consigliata la consulenza genetica oncologica?
In questo ambito il genetista valuta persone con una storia personale e familiare per una predisposizione ereditaria ai tumori, come ad esempio l’insorgenza precoce di neoplasie o la ricorrenza di determinati tipi di tumore all’interno della stessa famiglia.
Dr. Francesco Parodo, Specialista in Genetica Medica, Consulente LARC Venezia.
Tratto da Il Monitore Medico 02/2025. Leggi il numero completo sul nostro sito.