AREA – TEST GENETICI

I Test Genetici, attraverso l'analisi del DNA prelevato con tecnica non invasiva, offrono a te e al Medico curante informazioni utili sulla tua salute così come quella del tuo bambino.

Test Genetici Prenatali di ultima generazione (NIPT), Preconcepimento, di Genetica Oncologica (per esempio valutazione rischio tumori mammella e ovaie), per l'Alimentazione (per esempio Test Genetico per Intolleranze Alimentari) e infine per specifiche patologie.

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Test Genetici Prenatali:

  • TEST NIPT
    NIPT o Test genetici prenatali non invasivi che, a seconda del livello di approfondimento, identificano in gravidanza alcune anomalie genetiche e cromosomiche. Ad esempio le più comuni aneuploidie fetali (13, 18, e 21, X e Y), sindromi da microdelezione, anomali strutturali a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale e infine le mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche ereditarie e a insorgenza de novo.

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Test Genetici Preconcepimento:

  • PANNELLI PRECONCEPIMENTO
    Nel dettaglio i vari pannelli di approfondimento permettono di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana. Ad esempio la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, la Sordità Ereditaria. Prima del concepimento, analizza, attraverso l’analisi del loro DNA della coppia, se si è portatori di gravi malattie genetiche. Infine permette di identificare le coppie a rischio di trasmettere ai loro figli una specifica malattia genetica.
    Pertanto, i diversi pannelli preconcepimento, a seconda della profondità dell'analisi, consentono di eseguire un esame mirato su geni specifici, fino all'analisi di oltre 4000 geni e 5000 malattie genetiche

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Test Genetico di paternità:

  • TEST DI PATERNITA' AD USO CONOSCITIVO
    Disponibile anche in gravidanza (prenatale).
  • TEST DI PATERNITA' LEGALE

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Test Genetico per l'infertilità maschile e femminile:

  • Grazie a un semplice prelievo di sangue e al successivo sequenziamento del DNA, il test indaga sul corredo genetico delle coppie, rivelando infine mutazioni genetiche potenzialmente
    responsabili dell’infertilità.

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Test Genetico di screening neonatale:

  • Grazie a questo test è possibile rilevare la presenza di mutazioni correlate fino a oltre 200 patologie e al metabolismo di più di 30 farmaci. In particolare l'esame viene svolto su un semplice tampone buccale. Infine viene analizzato il DNA del bambino mediante tecnologie NGS (Next Generation Sequencing).

Test Genetico per lo screening dei disturbi dello spettro autistico (ASD):

  • In primo luogo con «spettro» autistico si intendono le diverse manifestazioni cliniche con sintomatologie di diversa intensità. In particolare alterazioni del quoziente intellettivo (QI), ma anche epilessia e anomalie elettroencefalografiche. Nel dettaglio l'esame analizza il DNA, grazie a un semplice tampone buccale eseguito sul bambino. In conclusione il test è consigliato in caso di: bambini con fratello/sorella in cui sia stata identificata una mutazione genetica responsabile di ASD (cioè disturbi dello spettro autistico), bambini con diagnosi di disturbi dello spettro autistico e infine bambini con diagnosi di disturbo dello sviluppo intellettuale o ritardo dello sviluppo globale.

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Test Genetico per valutazione rischio patologie oncologiche e tumori mammella e ovaie:

  • Permette di eseguire un’analisi genetica per l’individuazione della predisposizione a patologie oncologiche ereditarie. Soprattutto è consigliabile nei programmi di sorveglianza personalizzata di pazienti con storia personale o familiare di: TUMORI IN ETÀ PRECOCE, TUMORI MULTIPLI NELLO STESSO PAZIENTE, SOSPETTA O ACCERTATA PREDISPOSIZIONE A TUMORI EREDITARI. Grazie a questo esame è possibile individuare i soggetti a rischio di sviluppare una nuova formazione di cellule correlata a mutazioni ereditarie. In particolare rappresenta il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce e ridurre la mortalità. Questi test genetici innovativi sono disponibili per tutti gli apparati e organi del corpo umano. Infatti può essere eseguito con un'analisi mirata, per esempio test genetico BRCA1 e BRCA2 per i tumori della mammella e delle ovaie e, allo stesso modo, andando a ricercare eventuali predisposizioni genetiche su più apparati.

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Test Genetico per Fibrosi Cistica:

  • FIBROSI CISTICA II° LIVELLO
  • FIBROSI CISTICA III° LIVELLO

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Test Genetici per l'Alimentazione:

(ad accesso diretto, eseguibili tutti i giorni in tutti i punti prelievi Larc)

  • GENODIET (per la personalizzazione della propria alimentazione)
    Eseguibile esclusivamente nella sede di Corso Venezia
  • HLA DQ genotipo (per celiachia)

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Test Genetici per patologie varie:

(ad accesso diretto, eseguibili tutti i giorni in tutti i punti prelievi Larc)

  • HLA B27
  • HLA DR
  • MTHFR-Mutazione 1298A/C
  • MTHFR-Mutazione C677T
  • MUTAZ.DI LEIDEN o del FATTORE V
  • FATTORE II (POLIMORFISMO PROTROMBINA)

Test Genetici che necessitano di prescrizione Specialistica:

(ad accesso diretto, eseguibili tutti i giorni in tutti i punti prelievi Larc)

  • APO E GENOTIPIZZAZIONE
  • EMOCROMATOSI
  • ALFA ANTITRIPSINA GENOTIPIZZAZIONE
  • CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO
  • FIBROSI CISTICA GENOTIPO 77 MUTAZIONI
  • MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y

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