Il Gruppo Larc mette a disposizione un'offerta completa di test genetici per la tua salute e quella del tuo bambino

Per determinare se il feto è portatore di malattie genetiche si esegue un esame di diagnosi prenatale, non invasivo, attraverso un esame del sangue della madre chiamato Test del DNA Fetale o Test Genetico Prenatale o NIPT (acronimo di Non-Invasive Prenatal Test). Si tratta di un innovativo test che si sta diffondendo rapidamente grazie alle nuove tecnologie biomediche disponibili nei nostri centri a Torino.

Il test DNA Fetale può essere usato per determinare il sesso del feto, e soprattutto per l’individuazione delle principali trisomie: la 21, responsabile della Sindrome di Down, la 18, responsabile della Sindrome di Edwards, e la 13, responsabile della Sindrome di Patau. Inoltre, il NIPT puà identificare ulteriori anomalie dei cromosomi sessuali, analizzare le Microdelezioni e i Cromosomi Autosomici.

Il Gruppo LARC offre un colloquio gratuito informativo pre-test

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Il test genetico prenatale permette di ottenere informazioni in modo non invasivo

TEST DNA FETALE:COME FUNZIONA?

Grazie ad un esame del sangue materno, si analizzano i frammenti di DNA del feto presenti nel plasma durante la gravidanza. Il plasma infatti è lo specchio della situazione all’interno della pancia, poiché in esso vi è presente circa un quinto del DNA senza cellule che appartiene alla placenta, luogo dove cresce e si sviluppa il feto.

Il Test del DNA Fetale si esegue normalmente a partire dalla decima settimana in poi, per massimizzarne l’accuratezza.

I referti verranno consegnati entro due settimane dalla data dell’esame tramite un secondo colloquio gratuito, durante il quale la nostra équipe multidisciplinare ti illustrerà e spiegherà i risultati.

PERCHÉ È UTILE IL TEST DNA FETALE?

Il test è utile soprattutto nelle gravidanze a rischio o nei casi in cui si desidera avere delle certezze in più sulla salute del bambino. In base alle necessità si può eseguire a vari livelli di approfondimento: ci si può infatti limitare alla semplice analisi del sesso e delle Trisomie dei Cromosomi 21, 18 e 13, oppure includere anche la valutazione delle anomalie dei Cromosomi sessuali, con l’analisi delle Trisomie di tutti i cromosomi autosomici.

Per le madri RH- il test DNA Fetale è molto utile poiché rileva se il feto ha sangue Rhesus positivo o negativo. Questo tipo di informazione è utile nel caso in cui la madre con RH- abbia già avuto nella sua esperienza passata dei feti con malattie relative al sangue e con un alto tasso di anticorpi nel sangue. Ne consegue quindi che per maggior sicurezza le madri con RH- che hanno in grembo un feto con RH+ debbono essere monitorate continuamente per portare serenamente a termine la gravidanza.

Il test DNA Fetale è essenziale nella determinazione della sindrome di Down e di altre alterazioni dei cromosomi. Inoltre con il test DNA Fetale è possibile contare i frammenti di DNA che sono presenti all’interno del plasma materno. Nel caso in cui il feto sia affetto da sindrome di Down vorrà dire che ci saranno più sequenze di cromosoma 21. Oltre alla trisomia 21, il test può essere determinante nell’analisi delle trisomie 13 responsabili della sindrome di Patau, ed inoltre per la trisomia 18 che corrisponde alla sindrome di Edwards.

IL TEST DEL DNA FETALE È ATTENDIBILE?

Per quanto riguarda l’attendibilità di questo teste nell’individuazione della sindrome di Down la percentuale di esattezza è vicina al 99%, andando ad essere superiore in termini statistici del duotest, che prende in esame la misurazione per ecografia della translucenza nucale con i valori biochimici materni. Mentre invece per quanto riguarda le trisomie 13 e 18 è necessario effettuare indagini più approfondite.

Ovviamente c’è da considerare che c’è un margine di errore e possono quindi esserci dei falsi positivi o dei falsi negativi. Considerando infatti il DNA della madre potremmo incorrere a delle incertezze ed è per questo che consigliabile in caso di dubbio effettuare dei test più approfonditi ed avanzati per confermare o smentire il risultato del test.

COME E QUANDO DEVE ESSERE ESEGUITO IL TEST?

A partire già dalla decima settimana di gestazione è possibile eseguire il test presso il Gruppo LARC a Torino. In base alla tipologia dell’indagine che si vuole effettuare sarà compito del medico curante indicare il periodo migliore.

In via preliminare è necessario eseguire una ecografia per determinare la presenza di ovuli fecondati e vitali. Di norma si consiglia di effettuare anche la valutazione della Translucenza Nucale e del Test Integrato oltre al controllo con il test del DNA.

Nel caso di gravidanze gemellari il test si può eseguire solo parzialmente per capire quale dei feti sia portatore della malattia.

I VANTAGGI DEL TEST DNA FETALE

I vantaggi di questo test sono molteplici. Innanzitutto è un esame non invasivo nel rispetto sia della madre che del feto e non c’è nessun tipo di rischio di un aborto spontaneo.

L’esame di per sé non sostituisce indagini più invasive e approfondite come la villocentesi e l’amniocentesi, in quanto offrono risposte sicure sulla condizione del feto. Per questi motivi se il test DNA fetale dovesse risultare positivo è necessario procedere ad una ulteriore conferma con un esame più invasivo.

TEST DNA FETALE: QUANTO COSTA?

Il Test del DNA Fetale non è ancora disponibile in convenzione con il Servizio Sanitario Nazionale ma può essere prenotato presso il Gruppo Larc a Torino in forma privata o in convenzione con fondi sanitari integrativi.

Il costo dipende dalla quantità di informazioni che si vogliono andare a ricercare, dalla base per le trisomie a pannelli più specifici.

Il Gruppo LARC mette a disposizione un colloquio informativo gratuito e senza impegno pre-test, per conoscere tutte le opzioni disponibili.

Per maggiori informazioni non esitare a contattarci telefonicamente allo 0110341777 o prenotando direttamente il tuo colloquio gratuito tramite questo link.

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È possibile effettuare tutti i test genetici di ultima generazione presso le sedi di

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