Il Gruppo Larc mette a disposizione un'offerta completa di test genetici per la tua salute e quella del tuo bambino
Per determinare se il feto è portatore di malattie genetiche si esegue un esame di diagnosi prenatale, non invasivo, attraverso un esame del sangue della madre chiamato Test DNA Fetale. Si tratta di un innovativo test che si sta diffondendo rapidamente grazie alle nuove tecnologie biomediche disponibile nei nostro centri a Torino. Il test DNA Fetale può essere usato per determinare il sesso del feto, per individuare le Trisomie dei Cromosomi 21-18 e 13 e le anomalie dei cromosomi sessuali, per un’analisi delle Microdelezioni e dei Cromosomi Autosomici.
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TEST DNA FETALE:COME FUNZIONA?
Grazie ad un esame del sangue materno, si analizzano i frammenti di DNA del feto presenti nel plasma durante la gravidanza. Il plasma infatti è lo specchio della situazione all’interno della pancia, poiché in esso vi è presente circa un quinto del DNA senza cellule che appartiene alla placenta, luogo dove cresce e si sviluppa il feto.
A partire già dalla quarta/ quinta settimana di gravidanza può essere effettuato il test, tuttavia per avere risultati attendibili si deve aspettare fino al nono mese.
Il DNA senza cellule dopo poche ore dal parto viene espulso dalla circolazione nel corpo della
madre.
PERCHÉ È UTILE IL TEST DNA FETALE?
Soprattutto nelle gravidanze a rischio o nei casi in cui si desidera avere delle certezze in più sulla salute del bambino questo esame risulta tra i più utili. In baso alle necessità si può eseguire a vari livelli di approfondimento, ci si può infatti limitare alla semplice analisi del sesso fino all’analisi delle Trisomie dei Cromosomi 21, 18 e 13, alla valutazione delle anomalie dei Cromosomi sessuali, con l’analisi delle Trisomie di tutti i cromosomi autosomici.
Per le madri RH- il test DNA Fetale è molto utile poiché rileva se il feto ha sangue Rhesus positivo o negativo. Questo tipo di informazione è utile nel caso in cui la madre con RH- abbia già avuto nella sua esperienza passata dei feti con malattie relative al sangue e con un alto tasso di anticorpi nel sangue. Ne consegue quindi che per maggior sicurezza le madri con RH- che hanno in grembo un feto con RH+ debbono essere monitorate continuamente per portare serenamente a termine la gravidanza.
Il test DNA Fetale è essenziale nella determinazione della sindrome di Down e di altre alterazioni dei cromosomi. Inoltre con il test DNA Fetale è possibile contare i frammenti di DNA che sono presenti all’interno del plasma materno. Nel caso in cui il feto sia affetto da sindrome di Down vorrà dire che ci saranno più sequenze di cromosoma 21. Oltre alla trisomia 21, il test può essere determinante nell’analisi delle trisomie 13 responsabili della sindrome di Patau, ed inoltre per la trisomia 18 che corrisponde alla sindrome di Edwards.
È ATTENDIBILE IL TEST?
Per quanto riguarda l’attendibilità di questo teste nell’individuazione della sindrome di Down la percentuale di esattezza è vicina al 99%, andando ad essere superiore in termini statistici del duotest, che prende in esame la misurazione per ecografia della translucenza nucale con i valori biochimici materni. Mentre invece per quanto riguarda le trisomie 13 e 18 è necessario effettuare indagini più approfondite.
Ovviamente c’è da considerare che c’è un margine di errore e possono quindi esserci dei falsi positivi o dei falsi negativi. Considerando infatti il DNA della madre potremmo incorrere a delle incertezze ed è per questo che consigliabile in caso di dubbio effettuare dei test più approfonditi ed avanzati per confermare o smentire il risultato del test.
COME E QUANDO DEVE ESSERE ESEGUITO IL TEST?
A partire già dalla decima settimana di gestazione è possibile eseguire il test in clinica a Torino, in base poi alla tipologia della malattia che si vuole individuare sarà compito del medico curante indicare il periodo migliore.
In via preliminare è necessario eseguire una ecografia per determinare la presenza di ovuli fecondati e vitali. Questa ecografia si svolge con una semplice analisi del sangue. Di norma si consiglia di effettuare anche la valutazione della Translucenza Nucale e del Test Integrato oltre al controllo con il test del DNA.
Nel caso di gravidanze gemellari il test si può eseguire solo parzialmente per capire quale dei
feti sia portatore della malattia.
I VANTAGGI DEL TEST DNA FETALE
I vantaggi di questo test sono molteplici. Innanzitutto è un esame non invasivo nel rispetto sia della madre che del feto e non c’è nessun tipo di rischio di un aborto spontaneo.
È certo che questo esame di per sé non possa sostituire indagini più invasive e approfondite come la villocentesi e l’amniocentesi, in quanto offrono risposte sicure sulla condizione del feto.
Per questi motivi se il test DNA fetale dovesse risultare positivo è necessario procedere ad una
ulteriore conferma con un esame più invasivo.
TEST DNA FETALE:COSTO?
Questo tipo di servizio non è disponibile dal Servizio sanitario nazionale ma può essere prenotato presso il Gruppo Larc a Torino. Per maggiori informazioni non esitare a contattarci con un click!
