Test oncogene BRCA1/2 Torino

Il Gruppo Larc mette a disposizione un'offerta completa di test genetici per la tua salute e quella del tuo bambino

Le donne che presentano familiarità con il tumore al seno o alle ovaie, cioè hanno parenti e familiari a cui è stato diagnosticato un tumore nel passato, sono caldamente invitate ad effettuare un test oncogenetico. Consiste nella ricerca di alcuni particolari geni, detti BRCA 1 e BRCA 2, due oncogeni.

Questo esame permette di valutare il rischio di mutazioni genetiche e quindi la possibilità di sviluppare il tumore alla mammella o all’ovaio: se i due oncogeni BRCA 1 e 2 vengono rilevati, il rischio di uno sviluppo del tumore risulta più elevato.

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TEST BRCA 1 e BRCA 2: COME FUNZIONA?

Il test genetico si svolge con un semplice prelievo di sangue; dal campione vengono isolati i globuli bianchi dai quali viene estratto il DNA.

Il test è utile per la ricerca di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili di un aumento del rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell’ovaio. Circa il 15% dei tumori della mammella e circa il 10% dei tumori ovarici si sviluppano per predisposizione ereditaria.

Un’analisi genetica di questi cromosomi è consigliabile in caso di familiarità per queste patologie tumorali.

CHE COS'È IL TEST BRCA 1 e BRCA2 E PERCHÉ È IMPORTANTE?

La genetica oncologica, ma ancor di più la genetica molecolare, negli ultimi anni è di grande aiuto nella corretta gestione clinica dei tumori mammari ed ovarici: è ormai accertato che la stragrande maggioranza dei tumori sia della mammella che ovarici siano da ricondurre a mutazioni di due particolari geni chiamati BRCA1 e BRCA2.

Il nome BRCA deriva da un acronimo anglosassone dove BR sta per breast cioè seno e CA per cancer ovvero cancro: questi geni sono in particolari due oncosoppressori, geni che hanno il compito di prevenire il cancro, situati rispettivamente sui cromosoma 13 e 17.

Studi epidemiologici hanno accertato che la probabilità di essere colpiti da una neoplasia mammaria per una donna adulta in assenza di mutazione BRCA1-2 è circa del 10%, ma in presenza di tale mutazione sale vertiginosamente al 70- 80% circa: le donne che presentano tale mutazione hanno quindi un rischio clinico di ammalarsi ben 7-8 volte maggiore.

Il test per la ricerca delle mutazioni BRCA 1-2 è entrato ultimamente nella routine degli esami genetici molecolari, con tempistiche di esecuzione rapide e costi accessibili.

PER QUALI PAZIENTI È UTILE IL TEST?

È importante inoltre sottolineare che il test è di grande aiuto per le pazienti che sono già affette da una neoplasia mammaria/ovarica dato che la presenza di mutazioni BRCA1-2 aumenta significativamente il rischio di una recidiva cioè di un nuovo tumore, non di una localizzazione secondaria metastatica: in questo senso il test assume significato diagnostico.

È altresì di grande importanza anche per le donne sane, non affette da neoplasie mammarie/ovariche che presentino una particolare familiarità cioè la presenza di altri componenti familiari colpiti: in questo caso il test assume significato clinico predittivo.

Infine è importante sottolineare la possibile ereditarietà delle mutazioni BRCA1-2 nei confronti dei figli: la presenza di una mutazione nota ad una donna impone la ricerca della medesima mutazione nei confronti della prole femminile.

TEST BRCA 1 e BRCA 2: QUANTO COSTA?

Il Test del DNA per la ricerca dell’oncogene BRCA1 e 2 può essere prenotato presso il Gruppo Larc a Torino in forma privata o in convenzione con fondi sanitari integrativi.

Il Gruppo LARC mette a disposizione un colloquio informativo gratuito e senza impegno pre-test, per conoscere tutte le opzioni disponibili.

Per maggiori informazioni non esitare a contattarci telefonicamente allo 0110341777 o prenotando direttamente il tuo colloquio gratuito tramite questo link.