Presso i punti prelievi LARC è disponibile il nuovo test genetico per la diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare. Effettuato su un semplice prelievo di sangue, questo esame serve a individuare i casi della malattia ereditaria causata da un’alterazione genetica che comporta alti livelli di colesterolo. Fattore di rischio per malattie cardiovascolari, l’ipercolesterolemia familiare spesso risulta di difficile trattamento. Una corretta diagnosi è quindi fondamentale per impostare una terapia ad hoc che tenga presente tutti i fattori coinvolti.

Che cos’è l’ipercolesterolemia familiare

L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a “catturare” le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue.

Esistono due forme principali di ipercolesterolemia familiare: eterozigote e omozigote. La prima è la più diffusa, ed interessa una persona ogni duecento/duecentocinquanta. In entrambe le forme, il rischio cardiovascolare è molto alto: le LDL che si accumulano nel sangue si depositano sulle pareti interne delle arterie, rendendo difficile la circolazione del sangue.

Il test genetico per una corretta diagnosi

Il test genetico per l’ipercolesterolemia familiare è un esame di laboratorio che permette di verificare quali e quanti geni sono coinvolti: in particolare il gene del recettore per LDL o altri geni che sono coinvolti nella regolazione del metabolismo del colesterolo. Conoscere l’aspetto ereditario-genetico della problematica è fondamentale per agevolare i medici nell’impostare un’eventuale terapia corretta.
L’esame è disponibile privatamente presso i punti prelievi LARC: viene effettuato con un semplice prelievo di sangue.

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