Presso il Laboratorio di Analisi LARC, è ora possibile svolgere il test genetico per la ricerca di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili di un aumento del rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell’ovaio. Il tumore della mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell’arco della vita mentre il tumore dell’ovaio interessa circa il 2% delle donne.

Secondo le più recenti statistiche, circa il 15% dei tumori della mammella e circa il 10% dei tumori ovarici si sviluppano per predisposizione ereditaria, legata proprio alla mutazione di alcuni geni. Si tratta del gene BRCA1 (presente sul cromosoma 17 del DNA) e del gene BRCA2 (presente nel cromosoma 13). Questi geni sono coinvolti nel mantenimento dell’integrità del DNA e nella sua riparazione in caso di danni. Quando c’è una mutazione di questi geni, la loro funzione non è più assicurata e questo determina un maggior rischio di sviluppare un tumore. Poiché il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni dei geni BRCA è del 50%, un’analisi genetica di questi cromosomi è consigliabile in caso di familiarità con queste patologie tumorali. Infatti, le mutazioni a carico del gene BRCA1 portano ad un aumento del 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e del 20-40% di sviluppare un tumore dell’ovaio, mentre le mutazioni a carico del gene BRCA2 portano ad un aumento del 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e del 10-20% di sviluppare un tumore dell’ovaio. Il test genetico per valutazione rischio tumori mammella e ovaie, con la ricerca di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, permette quindi di valutare il rischio ereditario per queste patologie.

COME SI SVOLGE E COSA VALUTA IL TEST GENETICO DEI GENI BRCA1 E BRCA2?

Il test genetico si svolge su semplice prelievo di sangue. Dal campione, vengono poi isolati i globuli bianchi dai quali viene estratto il DNA. La ricerca di mutazioni nel gene BRCA1 permette di identificare l’87% delle varianti patogenetiche associate a questo gene. La ricerca di mutazioni nel gene BRCA2 permette di identificare l’97% delle sue varianti patogenetiche. La ricerca delle mutazioni può essere eseguita su entrambi questi geni oppure separatamente per il solo BRCA1 o il BRCA2, specialmente se già si è a conoscenza di una familiarità. A completamento dell’analisi è possibile richiedere una ulteriore ricerca di microdelezioni in questi 2 geni, ovvero alterazioni che comportano la perdita di piccole parti del cromosoma stesso. La ricerca di microdelezioni nel gene BRCA1 permette di identificare circa un ulteriore 10% delle varianti patogenetiche associate a BRCA1. La ricerca di microdelezioni nel gene BRCA2 permette di identificare circa un ulteriore 2% delle varianti patogenetiche associate a BRCA2.

QUALI SONO E COSA INDICANO I RISULTATI POSSIBILI?

Quando il test risulta positivo, significa che il soggetto è portatore di una forma mutata di BRCA1 o BRCA2 e questo comporta una predisposizione ereditaria allo sviluppo di tumori della mammella o ovaio e quindi un maggior rischio oncologico. Non significa però che il soggetto svilupperà di sicuro la malattia. Il test positivo deve essere discusso con uno Specialista oncologo e/o genetista, al fine di valutare il percorso migliore, sia di prevenzione mirata (esami diagnostici più frequenti rispetto allo standard) che l’eventuale chirurgia profilattica.
Quando il test è negativo invece, significa che non c’è mutazione dei geni BRCA1 e/o BRCA2: questo non esclude la possibilità di sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio, ma il rischio è pari a quello generico della popolazione sana.

Per maggiori informazioni, rivolgiti alla sede LARC più vicina o contatta il tel. 011.0341777.