Diagnosi malattie ereditarie Torino

Il poliambulatorio del Gruppo Larc di Torino effettua diagnosi di malattie genetiche attraverso test prenatale e preconcepimento sia con test oncogenetici e la nuova tecnica all’avanguardia delle mammografia digitale.

TEST GENETICO DEL DNA FETALE

La maggior parte delle donne confonde le procedure invasive da quelle non invasive che possono avere luogo durante la gravidanza. Entrambe sono volte alla stima del rischio di anomalie cromosomiche nel nascituro.

Il test del DNA fetale è un test di diagnosi prenatale non invasiva e permette di ottenere una stima decisamente precisa, attorno al 95%, del rischio di anomalie cromosomiche del feto.

Esso permette di valutare il rischio di Trisomia 21, 18 e 13, rispettivamente Sindrome di Down, Edrwards e Patau, e analizza i cromosomi sessuali X e Y, così da permettere la stima anche di possibili patologie legate a questi ultimi, come la Sindrome di Turner e di Klinefelter.

TEST ONCOGENETICO

Le donne che hanno parenti e familiari a cui è stato diagnosticato il tumore al seno in passato, sono invitate ad effettuare un test oncogenetico, consistente nel ricercare alcuni particolari geni, detti BRCA 1 e BRCA 2, due oncogeni.

Attraverso questo esame è possibile valutare il rischio di mutazioni genetiche e conseguenti possibilità di sviluppare il tumore alla mammella o all’ovaio.

Nel caso in cui i due oncogeni BRCA 1 e 2 vengono rilevati, il rischio di uno sviluppo del tumore è piuttosto elevato e in questo caso è consigliata la preventiva esportazione dell’area d’interesse.

TEST GENETICI PRECONCEPIMENTO

Il Gruppo Larc garantisce a tutte le sue pazienti una gravidanza sicura e completamente sotto osservazione. Proprio per questo si occupa anche di effettuare test genetici preconcepimento , utili per valutare i genitori portatori sani di Fibrosi Cistica, SMA, Sindrome X Fragile, Distrofia Muscolare, Leucodistrofia Metacromatica, Malattia di Wilson, Difetto Congenito della Glocosilazione e Deficit 3- Idrossiacil- C0A deidrogenasi.

Prenditi cura di te stessa e dei tuoi futuri nascituri effettuando controlli periodici.

MAMMOGRAFIA DIGITALE DI ULTIMA GENERAZIONE

La mammografia, è un esame del seno umano e viene effettuato attraverso una bassa dose di raggi X ed è il principale strumento per la diagnosi di tumori e cisti. Risulta assolutamente consigliato un controllo periodico sia a donne con fattori di rischio sia a donne che non ne presentano, così da garantire una prevenzione a 360 gradi.

I fattori di rischio comprendono principalmente un tumore pregresso o alta familiarità con esso.

Il tasso di mortalità, come dimostrato dalle più recenti statistiche si è ridotto per chi precauzionalmente si sottopone all’esame periodicamente: per questo motivo, le donne a rischio dovrebbero eseguirlo almeno una volta all’anno, mentre le donne non a rischio ogni due anni.

Grazie alla mammografia digitale, una nuova metodica diagnostica si riduce al minimo indispensabile la dose di radiazioni erogate durante l’esame.

La dose di radiazioni risulta notevolmente minore rispetto a quella della mammografia analogica. Ciò permette di ottenere allo stesso tempo un’elevata qualità dell’immagine, oltre che rendere più sicuro l’esame.

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