La genetica è la branca medica della biologia che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi
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La genetica è la branca medica della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi
Nello specifico la genetica medica si basa sullo studio approfondito del DNA, l’informazione genetica contenuta all’interno delle cellule. Tutti gli organismi contengono, infatti, un materiale genetico che controlla le caratteristiche di un individuo e che viene trasmesso dai genitori ai figli.
Tale materiale genetico è costituito da cromosomi, che includono i geni.
I geni sono segmenti di DNA che forniscono il codice necessario per costruire le proteine umane, che compongono la totalità dell’organismo e ne assicurano il corretto funzionamento.
Anche una sola istruzione sbagliata presente all’interno di un gene – ovvero una mutazione genetica – può danneggiare gravemente il regolare funzionamento dell’organismo e causare quella che viene chiamata una malattia genetica.
Il ruolo della genetica medica è quello di diagnosticare le patologie che hanno una causa scatenante principalmente ereditaria.
Grazie alla consulenza con il medico genetista è infatti possibile ricavare informazioni relative alle caratteristiche della malattia, alle modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza (la possibilità che possa essere trasmessa ai propri figli) e alle possibili terapie.
Quando è necessario rivolgersi al medico genetista?
Le malattie genetiche corrispondono ad alterazioni del genoma presenti in tutte le cellule dell’organismo.
Tra le patologie genetiche più conosciute troviamo, ad esempio, la fibrosi cistica e la sindrome di Down, la cui causa più comune è la presenza in tre copie del cromosoma 21.
La consulenza ambulatoriale con il medico genetista, eseguibile presso il Poliambulatorio Larc di Torino, è consigliata per valutare il rischio personale di sviluppare specifiche malattie che si trasmettono su base ereditaria o, viceversa, può essere di fondamentale importanza per scoprire le probabilità di trasmettere una malattia genetica ai propri eredi.
Compito del medico genetista è quello di informare la persona e i suoi famigliari sulle eventuali conseguenze della malattia, le strategie di prevenzione e le possibilità terapeutiche che si possono intraprendere.
Il genetista si occupa, inoltre di analizzare l’anamnesi familiare del paziente e di prescrivere eventuali esami genetici.
La consulenza con il medico Genetista
La consulenza genetica disponibile presso il nostro Poliambulatorio Larc di Torino può essere richiesta per svariati motivi, come ad esempio:
- L’esigenza di eseguire un test genetico prescritto dal proprio medico (per avere maggiori delucidazioni sull’iter da seguire, per effettuare il test vero e proprio e per capire quale test è più idoneo alla situazione del paziente)
- Per avere chiarimenti sulla risposta e sul significato del risultato di un test del referto del test genetico
- Quando in famiglia è presente un caso di uno o più parenti affetti da una malattia che potrebbe essere genetica
- Prima di programmare una gravidanza, al fine di valutare un eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia (consulenza pre-concepimento)
- Durante la gravidanza per avere informazioni sui test di screening e diagnostici disponibili (consulenza prenatale)
Cosa sono i test genetici e come funzionano
I test genetici sono esami che, con un semplice prelievo di sangue, evidenziano variazioni all’interno di alcuni geni specifici presenti nel DNA i quali possono associarsi a una predisposizione (non una certezza) a sviluppare una determinata patologia.
Si tratta di test che offrono al paziente e al Medico curante informazioni utili sulla salute del paziente.
