Analisi genetiche Torino

Presso i poliambulatori del Gruppo Larc a Torino è possibile effettuare test non invasivi di diverso genere per quanto riguarda la diagnosi delle malattie genetiche nei genitori e nel nascituro.

TEST GENETICI PRENATALE

Senza correre alcun rischio, i ginecologi del Gruppo Larc eseguono test genetici prenatali non invasivi, particolarmente il test del DNA Fetale, fondamentale per stabilire la percentuale di rischio per trisomie 21, 18 e 13, cioè la Sindrome di Down, Edrwards e Patau. Inoltre attraverso tali test è possibile analizzare i cromosomi sessuali X e Y, così da stimare anche le possibili patologie legate a questi ultimi, come la Sindrome di Turner e di Klinefelter.

Nonostante tutto, il test del DNA fetale non può garantire una precisione 100% nel risultato. Qualora venisse rilevato un rischio di anomalia cromosomica di livello intermedio-alto, si consiglia di effettuare il prima possibile una procedura invasiva di Amniocentesi o Villocentesi, così d’avere un risultato certo.

E’ possibile effettuare anche i test genetici per l’aneuploidie dei cromosomi sessuali e per le microdelezioni.

COME E QUANDO ESEGUIRE IL TEST DEL DNA FETALE

A differenza di quanto si possa pensare, eseguire il test del DNA Fetale è estremamente semplice e veloce.

Durante la gravidanza, sono già presenti frammenti di DNA del feto nel sangue materno, questo permette di effettuare un unico prelievo di sangue e attendere i risultati, disponibili solitamente entro dieci-quattordici giorni.

E’ possibile effetuare il test dalla decima settimana di gravidanza, ma solo dopo essersi sottoposte ad un primo controllo ecografico, coincidente con quello del primo trimestre.

Svolgere il Test del DNA fetale è consigliato nei casi:

  • in cui sia stata precedentemente contro indicata qualsiasi tipo di diagnosi invasiva,
  • se lo screening del primo trimestre rivela un rischio di anomalie intermedio-alto,
  • in caso di età materna avanzata,
  • in caso di poliabortività o di gravidanze ottenute con diverse tecniche di fecondazione assistita
  • e qualora vi sia stata un’anamnesi familiare di anomalie cromosomiche.

TEST ONCOGETICO

Le donne che presentano familiarità con il tumore al seno, cioè hanno parenti e familiari a cui è stato diagnosticato un tumore nel passato, sono caldamente invitate ad effettuare un test oncogenetico. Consiste nella ricerca di alcuni particolari geni, detti BRCA 1 e BRCA 2, due oncogeni.

Questo esame permette di valutare il rischio di mutazioni genetiche e quindi la possibilità di sviluppare il tumore alla mammella o all’ovaio.

Se i due oncogeni BRCA 1 e 2 vengono rilevati, il rischio di uno sviluppo del tumore risulta più elevato e in questi casi viene consigliata la preventiva esportazione dell’area d’interesse.

TEST PRECONCEPIMENTO

I test preconcepimento sono fondamentali per valutare con largo anticipo la stima del rischio di malattie genetiche nel nascituro tramite l’analisi di alcuni geni presenti nei genitori.

Vengono valutati, sempre nella massima sicurezza, i genitori portatori sani di:

  • Fibrosi Cistica,
  • SMA,
  • Sindrome X Fragile,
  • Distrofia Muscolare,
  • Leucodistrofia Metacromatica,
  • Malattia di Wilson,
  • Difetto Congenito della Glocosilazione
  • Deficit 3- Idrossiacil- C0A deidrogenasi.

I Poliambulatori del Gruppo Larc offrono una consulenza genetica direttamente presso la sede di Torino, così da incentivare i test genetici di questo tipo per preventivare al meglio la salute dei propri pazienti.

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