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23 maggio 2014
ALIMENTAZIONE: Curiosità ed aggiornamenti sulla malattia celiaca

Intervista alla Dr.ssa Lidia Rovera,  Specialista in Malattie dell’Apparato Digerente, Specialista in Scienza dell’Alimentazione 

La malattia celiaca è definita come malattia immunomediata scatenata dall’ingestione di glutine che, in soggetti geneticamente predisposti, determina un processo infiammatorio nell’intestino tenue e manifestazioni extraintestinali.

D: E’ una malattia rara ?

R: Tutt’altro ! La prevalenza della celiachia a livello mondiale è stimata intorno al 1%, ma è ancora sottodiagnosticata perchè è stato calcolato che per ogni soggetto diagnosticato 7 non lo sono…
La famosa punta dell’iceberg !
Gli studi epidemiologici hanno dimostrato che la diagnosi è sempre più effettuata in età adulta e che la malattia mostra due picchi di presentazione (1-5 anni e 20-50 anni ) e una frequenza di doppia nelle femmine.

D: Come si presenta ?

R: In modo molto vario. Le manifestazioni cliniche nell’adulto possono essere molto varie, intestinali e non intestinali. La forma classica caratterizzata da diarrea, steatorrea, calo ponderale e manifestazioni da malassorbimento colpisce oggi solo 1/3 dei soggetti celiaci; la malattia celiaca non classica è caratterizzata da sintomi aspecifici che durano nel tempo e non riconoscono una causa evidente: la dispepsia (presente nel 30-40 % dei celiaci), sintomi tipo intestino irritabile (meteorismo, dolori addominali, stipsi), anemia da carenza di ferro non rispondente a terapia orale, carenza di folati e vitamina B12, ipertransaminasemia, osteoporosi, magrezza, ipostaturismo, disturbi neurologici e problemi ostetrico-ginecologici ( es. pluriabortività).
Occorre inoltre ricordare che in alcuni casi la celiachia non presenta segni e sintomi (forma subclinica) o è caratterizzata esclusivamente da astenia o turbe dell’umore.
La dermatite erpetiforme è la celiachia della cute: caratterizzata da lesioni papulo-vescicolari molto pruriginose agli arti, al capo, ai glutei ed al dorso, spesso non viene riconosciuta.
La celiachia risulta spesso associata al diabete mellito tipo 1, alle tiroiditi autoimmuni, al deficit di IgA, alla sindrome di Down, alle patologie epatiche autoimmuni, all’alopecia, alla vitiligine ed alla malattia di Sjogren.

D: La celiachia non trattata può dare delle complicanze ?

R: Il ritardo della diagnosi e/o il mancato adeguato trattamento dietetico possono favorire la comparsa di alcune complicanze quale la celiachia refrattaria, la digiunoiletie ulcerativa, il linfoma intestinale ed alcune neoplasie dell’apparato digerente o del distretto cervico-encefalico.

D: Come si diagnostica ?

R: Per la diagnosi ci sono test sierologici che devono essere confermati dalla biopsia intestinale. Negli adulti gli anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA sono il test di prima scelta. Nei soggetti con deficit di IgA si utilizzano gli anticorpi antitransglutaminasi di classe IgG e gli anticorpi antipeptidi deamidati di gliadina.  Solo il 3 % dei pazienti con celiachia ha una sierologia completamente negativa.
La biopsia duodenale correttamente eseguita (almeno 4 biopsie) rappresenta a tutt’oggi, nell’adulto, il gold standard nella diagnosi di malattia celiaca e può evidenziare lesioni definite dalle diverse classificazioni come iniziali (infiammazione, iperplasia delle cripte ghiandolari) o avanzate (atrofia dei villi).  La biopsia duodenale deve essere sempre eseguita prima dell’inizio della dieta senza glutine anche in caso di elevato sospetto clinico e di sierologia positiva.

D: E’ ereditaria?

R: La celiachia ha una forte componente genetica (concordanza del 85% nei gemelli omozigoti) anche se alla sua genesi contribuiscono oltre che il glutine anche alcuni fattori ambientali (stress, gravidanza, infezioni virali, ecc). Il rischio di malattia in un familiare di primo grado (fratelli, genitori, figli) di un soggetto con celiachia è pari a circa il 10% (10 volte maggiore di quello della popolazione generale). Non esiste malattia in assenza di specifici aplotipi dell’ HLA di classe II ( DQ2 E DQ8 )

D: Qual è la terapia ?

R: Allo stato attuale la dieta senza glutine rappresenta l’unico presidio terapeutico disponibile: la dieta deve essere rigorosamente condotta “ad vitam”. Essa è in grado di favorire la guarigione delle lesioni intestinali, di negativizzare gli anticorpi, di risolvere i sintomi, di favorire la crescita nei bambini e di prevenire le complicanze garantendo e mantenendo un ottimale stato di salute e di benessere.
I pazienti e/o i parenti devono essere perfettamente istruiti ed aggiornati sui principi della dieta senza glutine e sulla sua importanza per favorirne l’adesione e la corretta esecuzione.
La dieta si basa sull’esclusione degli alimenti contenenti il glutine o a rischio di contenerlo e sull’uso di alimenti senza glutine (naturali o dietetici). A questo scopo risultano particolarmente utili i presidi che l’ASSOCIAZIONE ITALIANA Celiachia (AIC) ha predisposto: il prontuario degli alimenti e l’elenco dei ristoratori pubblici formati per garantire pasti sicuri ai celiaci.
I recenti progressi sulle conoscenze di alcuni meccanismi patogenetici della malattia celiaca a livello cellulare e molecolare hanno permesso l’avvio di molti studi per lo sviluppo di terapie alternative alla dieta; esse sono destinate, probabilmente, ad un discreto successo in considerazione della difficoltà di molti celiaci a seguire sempre correttamente la dieta.
In particolare è in corso di sviluppo un “vaccino” che potrebbe rappresentare la prevenzione primaria della celiachia; molto utili, inoltre, potrebbero essere alcuni enzimi capaci di digerire completamente la sequenza di proteine (gliadina) contenuta nel glutine.

D: I celiaci devono sottoporsi a controlli periodici ?

R: Dopo la diagnosi i celiaci dovranno sottoporsi a controlli periodici presso gli specialisti gastroenterologi e nutrizionisti all’inizio ogni 6 mesi e poi ogni 12 mesi a sierologia negativizzata. Il follow up verifica l’adesione del paziente alla dieta e, a questo scopo, risulta molto importante un’attenta anamnesi alimentare per identificare anche eventuali modeste contaminazioni da glutine.
Nelle visite di controllo, oltre alla valutazione clinica e l’adesione alla dieta senza glutine , si procede al monitoraggio di parametri biochimici e si prescrive l’eventuale supplementazione vitaminico-minerale se sono presenti deficit (ferro, folati, Vitamina D… ); in particolare deve essere studiato il metabolismo dell’osso anche attraverso la densitometria ossea. Il follow up risulta indicato per identificare patologie autoimmuni eventualmente associate, per una diagnosi precoce delle complicanze e per monitorare lo stato nutrizionale correggendo malnutrizione e prevenendo, eventualmente, l’eccesso ponderale e la dislipidemia; la visita specialistica è anche un’ importante occasione per il rinforzo educativo e delle motivazioni a seguire prescrizioni dietetiche molto impegnative.